唐氏综合征中HCG的作用
来源：北京安太嘉园医院 责任编辑：安太
唐氏综合征(DS)，又称21-三体综合征或者先天愚型，病因是染色体异常(多了一条21号染色体)。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而HCG在DS筛查中具有重要地位。
DS筛查分为第一期(10-13孕周)筛查和第二期(14-22孕周)筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-HCG浓度。
第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，目前应用较多的是三联法(使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物)和四联法(使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物)。如果仍不确定，可在10-12周的时候进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺检查细胞染色体。
